Ciąża to wyjątkowy okres w życiu każdej kobiety. Niezależnie od jej przebiegu, w trakcie ciąży należy wykonać szereg ważnych badań diagnostycznych, które pozwolą ocenić stan zdrowia zarówno przyszłej mamy, jak i dziecka. Czym tak właściwie są badania prenatalne? Jakie są główne wskazania do ich przeprowadzenia?
Czym są badania prenatalne?
Badania prenatalne to badania diagnostyczne płodu przeprowadzane w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego, których głównym celem jest wczesne wykrycie wad wrodzonych oraz wad genetycznych (aberracji chromosomowych), w tym zespołu Downa, zespołu Edwardsa czy zespołu Pataua. Ze względu na metodykę ich wykonania, badania prenatalne dzielimy na nieinwazyjne oraz inwazyjne.
Rodzaje badań prenatalnych
Do grupy nieinwazyjnych (przesiewowych) badań prenatalnych zaliczamy:
– USG ciąży,
– USG genetyczne,
– test na poziom AFP (alfa-fetoproteiny),
– test potrójny poziomów hCG, AFP i estriolu.
NIPT – badanie wolnego płodowego DNA z krwi matki, które można przeprowadzić już od 10-tygodnia ciąży. Istnieje kilka testów NIPT (ang. non invasive prenatal testing), dzięki którym można przeprowadzić badanie. Każde z nich cechuje się wysoką dokładnością, która wynosi aż 99%. Badania te są proste i bezpieczne, istotą ich przeprowadzenia jest analiza DNA płodu, zawartego w krwi matki. Badania prenatalne można wykonać między innymi w Gabinety Lekarskie Łucka.
Badania prenatalne inwazyjne (diagnostyczne) polegające na pobraniu materiału biologicznego z otoczenia płodu (np. krwi z łożyska, wód płodowych) dzielimy na:
– amniopunkcja,
– biopsja trofoblastu,
– fetoskopia,
– kordocenteza.
Badania inwazyjne wykonuje się po badaniach przesiewowych, wyłącznie w klinicznie uzasadnionych przypadkach.
Wskazania do diagnostyki prenatalnej
Badania prenatalne wykonuje się u kobiet z grupy podwyższonego ryzyka, które:
– ukończyły 35. rok życia,
– urodziły wcześniej dziecko z chorobą genetyczną lub metaboliczną, bądź wadą ośrodkowego układu nerwowego,
– posiadają w rodzinie (swojej lub swojego partnera) potwierdzony przypadek narodzin dzieci obciążonych wadami genetycznymi.
Innymi wskazaniami do przeprowadzenia diagnostyki prenatalnej u kobiety ciężarnej są:
– nieprawidłowy wynik testu podwójnego lub potrójnego,
– zauważenie nieprawidłowości podczas badania USG,
– zdiagnozowanie u dziecka wady ośrodkowego układu nerwowego.
Dzięki badaniom prenatalnym możliwe jest wczesne wykrycie chorób wrodzonych i genetycznych, a jeśli jest taka możliwość, na natychmiastowe podjęcie leczenia czy przeprowadzenie operacji na płodzie jeszcze w okresie ciąży bądź zaplanowanie go zaraz po porodzie.
