Choroba Gauchera jest chorobą wrodzoną. Jej przyczyną jest mutacja genetyczna.
Możemy ją zaliczyć do kategorii chorób spichrzeniowych. Jest ona związana z niewłaściwym odkładaniem się konkretnych substancji w komórkach i w tkankach w organizmie. To choroba rzadka. Występuje u 1 na 100 000 osób. Zależnie od dokładnego typu mutacji ta choroba może mieć łagodny przebieg albo prowadzić do ciężkiego upośledzenia działania organizmu. Smutne jest to, że jest to choroba, którą pacjenci mają od urodzenia. Dlatego przez całe życie są chorzy i jeszcze mają świadomość, że z każdym rokiem ich życia te symptomy będą się nasilać.
Jakie przyczyny ma choroba Gauchera?
Za symptomy choroby Gauchera odpowiada akumulacja glukozyloceramidu w komórkach. Zazwyczaj dotyczy ona układu odpornościowego i niektórych narządów. Możemy wśród nich wymienić na przykład: wątrobę, kości oraz śledzionę. To zjawisko jest spowodowane przez brak enzymu. Jeżeli wszystko funkcjonuje normalnie to ten związek jest rozkładany. Wtedy w organizmie pozostają tylko te substancje, które może on przetworzyć w korzystny dla siebie sposób. Ten niedobór enzymów wynika z mutacji genetycznej. Jest ona przekazywana autosomalnie recesywnie.
W praktyce oznacza to, że aby choroba Gauchera mogła się pojawić, to konieczne jest występowanie dwóch nieprawidłowych kopii genu. Jest to gen odpowiedzialny za kodowanie enzymu glukocerebrozydazy. Jeden taki niewłaściwy gen pochodzi od matki, a drugi od ojca takiej chorej osoby. W chwili, gdy konkretna osoba ma tylko jedną kopię wadliwego genu, to ta choroba u niej zwyczajnie nie wystąpi. Nie ma ona odpowiednich warunków do swobodnego rozwoju. Natomiast warto jeszcze wiedzieć, że taki stan nazywany jest bezobjawowym nosicielstwem.
Jakie symptomy ma choroba Gauchera?
Objawy choroby Gauchera różnią się w zależności od rodzaju mutacji genetycznej, która jest przyczyną wystąpienia tej choroby. Jeżeli ma ona łagodniejszy przebieg, to aktywność enzymu jest w pewnym zakresie zachowana. Natomiast symptomy chorobowe są na tyle subtelne, że często osoby chore, nawet nie otrzymują prawidłowej diagnozy. Wynika to stąd, że nie mają one praktycznie żadnych widocznych objawów. Jednak, gdy w ogóle nie ma tego enzymu, to bardzo często chory po prostu szybko umiera. Czasami nawet tuż po urodzeniu. Obecnie możemy wyróżnić kilka podtypów choroby Gauchera, które w znaczącym stopniu różnią się między sobą podstawowymi objawami. Jednak, jest to może temat na kolejny artykuł. Więcej newsów na polskienewsy.com.
Materiał reklamowy, przygotowany przez partnera serwisu
